Муковісцидоз - це генетичне порушення, яке спричиняє збої в роботі органів, що виробляють слиз, і виробляють аномально густу, липку слиз. Це спричиняє проблеми в тих органах, як легені, підшлункова залоза та органи травної системи.
Близько 30 000 людей у США страждають на муковісцидоз, а понад 75% постраждалих діагностуються у віці 2 років, повідомляє Фонд муковісцидозу.
У здорових людей слиз тонка і слизька. У людей з муковісцидозом речовина аномально густа і накопичується в легенях, утруднюючи дихання. Густа слиз також створює поживу для бактерій, що часто може призвести до серйозних легеневих інфекцій, - сказала доктор Мері Шеннон Фракхія, дитячий пульмонолог та співдиректор Центру муковісцидозу в лікарні MassGeneral для дітей в Бостоні.
Занадто багато густої слизу в підшлунковій залозі блокує шлях потрапляння травних ферментів в кишечник. Без цих ферментів кишечник не може належним чином засвоювати поживні речовини з їжі, що призводить до утруднення набору ваги та уповільнення темпів росту у дітей з порушенням.
Крім ураження органів, що виробляють слиз, кістозний фіброз впливає і на потові залози. Люди з хворобою можуть мати два-п’ять разів перевищує нормальну кількість солі у своєму поті, повідомляє Дитяча лікарня Пітсбурга. Батьки можуть сказати, що вони скуштують сіль, коли цілують дитину, яка має розлад.
У деяких людей муковісцидоз також шкодить печінці та репродуктивній системі.
Що викликає муковісцидоз?
Причиною муковісцидозу є генетика, тому що людині потрібно успадкувати копію дефектного гена від обох батьків, щоб розвинути стан, сказала Фракхія. Цей дефектний ген, названий регулятором трансмембранної провідності кістозного фіброзу (CFTR), вперше був ідентифікований у 1989 році, згідно з даними Фонду кістозного фіброзу.
Люди з муковісцидозом мають мутацію в обох примірниках гена CFTR (одна копія успадковується від кожного з батьків). Люди, які мають одну копію дефектного гена CFTR, успадкованого лише від одного з батьків, стають носіями захворювання. Носії не мають жодних симптомів муковісцидозу, але вони можуть передавати ген CFTR своїм дітям.
Якщо обидва батьки є переносниками муковісцидозу та мають дитину, є 1 з 4 шансів, що у дитини виникне захворювання, сказав Fracchia.
За даними Cystic Fibrosis Foundation, дефектний ген CFTR виробляє несправний білок, який впливає на рух хлориду - компонента солі або хлориду натрію - по клітинних мембранах. Це змінює потік солі і води в клітини і з них, викликаючи проблеми в залозах, які виробляють слиз і піт.
Ген CFTR найчастіше зустрічається у білих людей північноєвропейського походження, однак інші етнічні групи також можуть розвинути захворювання.
Які симптоми муковісцидозу?
Легені та підшлункова залоза - це органи, найбільш уражені муковісцидозом, що призводить до дихання та травних проблем. Симптоми муковісцидозу можуть відрізнятися від людини до іншої, залежно від тяжкості захворювання.
За даними фонду муковісцидозу, симптоми та ускладнення можуть включати:
Дихальні симптоми
- Часті легеневі інфекції, такі як пневмонія або бронхіт.
- Постійний кашель, який виробляє густу, сильну слиз.
- Хрипи або задишка.
- Закладеність носа і носові поліпи (невеликі нарости в носі).
- Часті синусові інфекції (синусити).
Травні симптоми
- Погана абсорбція харчового білка, що може уповільнити ріст і набір ваги у дітей.
- Погана абсорбція харчових жирів, завдяки чому стілець може виглядати жирним і об'ємним.
- Дефіцит жиророзчинних вітамінів (вітаміни A, D, E і K) через низький рівень ферментів підшлункової залози.
- Хронічний запор.
- Біль у животі.
- Панкреатит, або запалення підшлункової залози.
- Діабет від пошкодження клітин підшлункової залози, які виробляють інсулін.
Ускладнення потових залоз
- Шкірка солоного смаку при поцілунку.
- Надмірна пітливість у спекотні дні.
Репродуктивні ускладнення
- У чоловіків можуть бути закупорені сперматозоїдні канали через густу слизову, що закупорює сечові шляхи (трубка, яка переносить сперму до статевого члена), що призводить до безпліддя.
- У жінок може бути густа цервікальна слиз, що ускладнює завагітніти.
Як діагностується муковісцидоз?
Аналіз крові на муковісцидоз вперше проводиться при народженні. Зразок крові перевіряється на певні біомаркери захворювання в рамках звичайного обстеження новонароджених у всіх 50 станах, згідно з клінікою Mayo. Якщо є позитивний результат, лікарі проведуть генетичний тест для підтвердження діагнозу.
Після того, як немовляті виповнилося щонайменше 2 тижні, лікарі можуть пройти тест на піт, який вимірює кількість хлориду в поті, зібраному з невеликої ділянки шкіри. Люди із захворюванням мають більше, ніж у нормі, кількості хлориду у своєму поті.
Інші діагностичні тести можуть бути зроблені залежно від симптомів людини; ці тести можуть включати тести на функцію підшлункової залози, рентгенографію грудної клітки та тести на легеневу функцію для вимірювання того, наскільки добре працюють легені.
Лікування муковісцидозу
Основні цілі лікування муковісцидозу - запобігання та лікування інфекцій, збереження легенів та дихальних шляхів максимально чіткими, а також підтримка достатньої кількості калорій та харчування, повідомляє Дитяча лікарня Пітсбурга.
З кожним роком тривалість життя людей із муковісцидозом збільшується, розповів Fracchia в Live Science. Поточна тривалість життя для когось із захворюванням становить 41 - 42 роки, сказала Fracchia.
За даними клініки Майо, лікування легень може включати:
- Щоденна фізична терапія грудної клітки, яка допомагає послабити та очистити густу слиз у легенях та дихальних шляхах. Це може зробити фізичний терапевт або батько і передбачає м'яке стукання по спині або грудях, щоб розщепити слиз, сказала Fracchia. Іноді ця терапія проводиться, надягаючи жилет, який вібрує, щоб послабити слиз, сказала вона.
- Прийом ліків для зменшення запалення та набряку в легенях та для зменшення слизу.
- Використання інгаляційних препаратів (бронхолітиків) може відкрити дихальні шляхи та покращити дихання.
- Регулярно займаючись фізичними вправами, щоб послабити слиз у дихальних шляхах, стимулювати кашель та покращити фізичну підготовку.
- Прийом антибіотиків для лікування та профілактики інфекцій легенів.
Лікування проблем з травленням може включати:
