Уявіть, як запахте вашою плоттю, перш ніж відчути це.
71-річна жінка в Шотландії прожила все своє життя не тільки, не відчуваючи болю від опіку, а й будь-якого іншого болю. Її вкрай рідкісна нечутливість до болю викликана мутацією в гені, який раніше вважався непридатним для організму, згідно з новим повідомленням про її справу, опублікованим вчора (27 березня) у "Журналі наркозу".
Спочатку лікарі зрозуміли, що у жінки є щось інше, коли вона перенесла операцію на руках і повідомила, що не відчуває болю до або після процедури. Пізніше вона сказала лікарям, що роком раніше їй поставили діагноз остеоартрит в тазостегновому суглобі, і сканування показало, що у неї сильно перероджені суглоби - все ж вона не відчувала болю.
Виявлення спонукали групу дослідників з Університетського коледжу Лондона та Оксфордського університету провести генетичні тести, щоб побачити, що може спричинити її нечутливість до болю.
Команда знайшла дві специфічні мутації в її генах.
Одна з мутацій була крихітною делецією у непогашеному документованому "псевдогені" - сегменті ДНК, який розглядається як нефункціональна копія батьківського гена - під назвою FAAH-OUT. Друга була мутацією в оригінальному гені, званому FAAH.
Після дублювання гена FAAH псевдоген FAAH-OUT накопичив ряд мутацій, які заважають йому кодувати білок, як це робить ген FAAH. Лондон. В результаті цих мутацій FAAH-OUT ", ймовірно, розвинув цілком нову функцію", хоча незрозуміло, що це за функція.
(Однак ці мутації FAAH-OUT не властиві жінці в Шотландії. Однак, унікальним є її крихітна частина, видалену з псевдогену.)
Інша група дослідників з Університету Калгарі в Канаді підтвердила генетичні результати, проаналізувавши кров жінки. Вони виявили, що в неї підвищений вміст у крові сполук, які зазвичай розщеплюються білком FAAH. Однією з таких сполук є нейромедіатор, який називається анандамід, що було показано в попередніх дослідженнях для зменшення тривоги та болю, сказав Кокс Live Live.
Дійсно, жінка також сказала, що в неї дуже мало тривоги і ніколи не панікує навіть у небезпечних ситуаціях, йдеться у заяві університетського коледжу Лондона. Її рани також заживають дуже швидко, результат, що відповідає попереднім дослідженням, проведеним на мишах, яким не вистачає гена FAAH.
Кокс сказав, що "дуже ймовірно", що інші люди з таким специфічним набором мутацій у FAAH-OUT та FAAH існують. "Часто буває так, що коли вперше повідомляється про певний розлад, виходять інші пацієнти".
Однак ці мутації не є єдиною причиною больової нечутливості; Є й інші мутації в інших генах, які, як відомо, викликають нечутливість до болю, наприклад, рідкісний спадковий стан, який називається "вроджена нечутливість до болю при ангідрозі" або CIPA.
Тепер дослідники сподіваються дізнатися про те, як функціонує псевдоген FAAH-OUT. Для цього вони планують використовувати технологію редагування генів, щоб імітувати мутацію, яку спостерігають у жінки, сказав Кокс. Це може призвести до можливих методів лікування, які можуть зменшити біль або прискорити загоєння ран після операції, або навіть допомогти при хронічному болю та тривожних розладах, написали дослідники у звіті.
"Я була б піднесена, якби будь-яке дослідження моєї власної генетики могло допомогти іншим людям, які страждають", - сказала жінка у заяві. "Я не уявляв до декількох років тому, що є щось таке незвичне в тому, як мало болю я відчуваю - я просто вважав, що це нормально.
"Дізнатися про це зараз захоплює мене так само, як і хтось інший", - додала вона.
