Рідкісне генетичне розлад призвело до того, що кров трьох братів і сестер залилася жиром і стала «молочно» білою, згідно з новим повідомленням про незвичайний випадок.
Три брати і сестри складалися з одного набору братніх близнюків (дочка і син) та старшого сина, всі народилися в першородній парі в голландській родині Пенсильванії. У своїх підлітків і на початку 20-х років усі троє братів і сестер зазнали загадкових симптомів, включаючи болі в животі. У них діагностували гіпертригліцеридемію, досить поширене порушення, яке викликає накопичення в крові жирових молекул, званих тригліцеридами.
Зараз у 50-х роках брати та сестри нещодавно пройшли генетичне тестування та дізналися, що вони мають набагато рідкісний стан, який вражає лише 1 на кожен мільйон людей, згідно з випадком справи, опублікованим сьогодні (18 листопада) у журналі Annals of Internal Медицина.
Ті, хто мають ультрарадіальне розлад, відомий як синдром сімейної хіломікронемії (FCS), можуть накопичувати більше 1000 міліграм тригліцеридів на децилітр (мг / дл) крові. Для порівняння, нормальний рівень жиру в крові повинен опуститися нижче 150 мг / дл, а 500 мг / дл у здорової людини вважатиметься "дуже високим", повідомляють у Національних інститутах охорони здоров'я.
Дійсно, у людей з ФКС рівень жиру в крові настільки високий, що нормально малинова рідина перетворює колір молока. (ФКС - не єдиний стан, який може викликати забарвлення крові в молоці; симптом може з'являтися і у людей з вираженою гіпертригліцеридемією.)
Три брати і сестри довго боролися за те, щоб тримати рівень тригліцеридів під контролем, і перенесли часті запалення підшлункової залози, також відомі як панкреатит - серйозний стан, який може викликати біль у животі, лихоманку та блювоту. У лікарні рівень тригліцеридів-близнюків у чоловіків досяг 5 000 мг / дл, в той час як рівень іншого брата досяг максимуму близько 6 000 мг / дл. Рівень тригліцеридів у самки близнюків зріс найбільше, досяг максимум 7200 мг / дл.
Брати і сестри сподівалися, що їхні лікарі можуть допомогти зменшити ці агресивні симптоми.
Щоб підтвердити рідкісний діагноз рідного брата, лікарі звернули увагу на гени своїх пацієнтів. Тригліцериди, як правило, накопичуються в крові через множинні гени несправності та інші стани здоров'я, такі як діабет або високий кров'яний тиск, згідно з журналом Американської ради сімейної медицини. Але коли лікарі досліджували генетичний код побратимів, дослідники помітили лише один мутований ген, який був ключовим для руйнування тригліцеридів в організмі.
У здорових людей ген містить вказівки щодо побудови білка під назвою ліпопротеїнової ліпази (LPL), який, як правило, покриває судини, що проходять через м'язи та жирові тканини в організмі, згідно з Genetics Home Reference. ЛПП розщеплює жири, що переносяться в крові; без належного живлення плазма крові братів і сестер є густим із надлишком тригліцеридів.
Кожен брат побратимів носив дві копії мутованого гена LPL, тобто обоє батьків передавали мутований генетичний код дітям, зазначається у звіті справи. Більше того, конкретні генетичні мутації у братів і сестер ніколи раніше не спостерігалися, зазначають автори. Лікарі помістили братів і сестер на дієту з обмеженим жиром, яка успішно стабілізувала рівень їх тригліцеридів і зменшила панкреатит. Іноді, коли рівень тригліцеридів зростає, лікарі повинні вручну замінити жирову кров своїх пацієнтів здоровою кров'ю від донорів, повідомляє Live Science раніше. На щастя, стан брати і сестер можна було б заспокоїти лише дієтою.
