У новому дослідженні жінки, які переносять генетичні мутації в "генах раку молочної залози", які називаються BRCA1 і BRCA2, мають приблизно 70 відсотків шансів на розвиток раку молочної залози.
Отримані результати ґрунтуються на аналізі майже 10 000 жінок, що мають мутації або в гені BRCA1, або в BRCA2, мутації, які, як відомо, збільшують ризик раку молочної залози та яєчників. Нове дослідження більш чітко розроблене, ніж деякі попередні дослідження, які розглядали, наскільки збільшується ризик цих ракових захворювань у жінок, які мають ці генетичні мутації.
Але нове дослідження також встановило, що ризик раку молочної залози у жінок з такими мутаціями може змінюватись - в цілому двократно - залежно від того, чи були у жінок специфічні мутації в генах. Крім того, наявність близьких членів сім’ї із захворюванням також свідчило про збільшення ризику, виявило дослідження.
Отримані висновки говорять про те, що медичні працівники, які консультують жінок, які мають мутації BRCA1 або BRCA2 щодо ризику раку молочної залози, повинні враховувати як сімейний анамнез пацієнта, так і конкретне місце розташування гена мутації індивіда, зазначили дослідники.
Отримані дані "демонструють потенційну важливість сімейного анамнезу та місця мутації в оцінці ризику" раку молочної залози.
До дослідження вчені знали, що жінки, що мають мутації гена BRCA1 та BRCA2, мають підвищений ризик раку молочної залози та яєчників. Попередні дослідження підрахували, що ризик раку молочної залози протягом життя коливається від 40 до 87 відсотків для жінок з мутаціями генів BRCA1, і від 27 до 84 відсотків для жінок із мутацією генів BRCA2, за даними дослідників. На противагу цьому середня американська жінка має приблизно 12-відсотковий шанс захворіти на рак молочної залози до 85 років, згідно з даними фонду Сьюзен Г. Комен, некомерційної організації, яка фінансує дослідження раку молочної залози.
Багато попередніх досліджень на цю тему були "ретроспективними", тобто вони включали інформацію жінок із цими мутаціями, які вже мали рак молочної залози чи яєчників. Ці дослідження використовували інформацію про сімейний анамнез жінки, щоб допомогти оцінити генетичний ризик цих захворювань. Але ці оцінки можуть мати помилки, якби пацієнти не надавали точних сімейних історій - наприклад, якщо жінки переписалися або не знали, що у певного родича рак молочної залози.
Точні оцінки ризику раку молочної залози та яєчників у жінок є важливими, оскільки вони можуть допомогти інформувати рішення пацієнтів про те, коли почати отримувати обстеження на рак молочної залози або яєчників, а також проходити процедури для запобігання раку. Ці процедури можуть включати проведення подвійної мастектомії для запобігання раку молочної залози.
У новому дослідженні взяли участь 9856 жінок з Європи, США, Канади, Австралії та Нової Зеландії, які пройшли генетичне тестування та були виявлені генетичні мутації або в гені BRCA1, або в BRCA 2. З цих жінок приблизно 4800 діагностували або рак молочної залози, або яєчників до початку дослідження, тоді як приблизно у 5000 жінок не був діагностований жоден тип раку. За жінками стежили близько п’яти років, щоб побачити, чи розвинувся у них рак.
Більшість жінок були на початку 40-х або 50-х років на початку дослідження, хоча вони були у віці від молодших 20-ти до 70-ти років.
Дослідження встановило, що:
- Серед жінок, яким раніше не було діагностовано рак молочної залози, ті, у кого мутації BRCA 1 стикалися з 72-відсотковою ймовірністю розвитку раку молочної залози до 80 років, а носії BRCA2 мали 69-відсотковий шанс розвитку раку молочної залози до 80 років.
- Серед жінок, яким раніше не було діагностовано рак яєчників, носії BRCA1 зіткнулися з 44 відсотками шансу на розвиток захворювання до 80 років, а носії BRCA2 зіткнулися з 17-відсотковою ймовірністю розвитку його.
- Серед жінок, які вже мали рак молочної залози в одній грудях, ризик розвитку раку в іншій молочній залозі протягом 20 років становив 40 відсотків для носіїв BRCA1 і 26 відсотків для носіїв BRCA2.
- Швидкість нових випадків раку молочної залози швидко зростала серед молодих жінок, але вона знижувалася приблизно від 30 до 40 років для носіїв BRCA1 і від 40 до 50 років для носіїв BRCA2.
- Частота нових випадків раку яєчників була низькою для молодих жінок, але зросла, коли жінки досягли 40-50-х років.
Дослідження також встановило, що жінки з двома близькими родичами, у яких був рак молочної залози (близьким родичем може бути сестра, мати чи тітка), вдвічі більше шансів захворіти на рак молочної залози до 70 років, порівняно з жінками, у яких немає близьких родичів рак молочної залози. А жінки з генетичними мутаціями, розташованими на певних місцях генів BRCA1 або BRCA2, мали приблизно 1,5–2 рази більше шансів на розвиток раку молочної залози, порівняно з жінками з мутаціями, розташованими в інших місцях генів.
Дослідники зазначили, що в їх аналізі були виключені жінки, які вже перенесли мастектомію (щоб зменшити ризик раку молочної залози) або операцію з видалення яєчників та маткових труб (щоб зменшити ризик раку яєчників). Але дослідження не змогло врахувати, чи застосовували жінки певні ліки, наприклад, естроген-блокатор тамоксифен, щоб зменшити ризик раку молочної залози.
Дослідження опубліковане сьогодні (20 червня) у журналі JAMA.
