Відомий фізик Стівен Хокінг сьогодні виповнився 76 років (8 січня) - вік, що значно перевищує той, який він повинен був досягти, коли йому було поставлено діагноз невиліковного неврологічного захворювання аміотрофічний бічний склероз (АЛС) понад 50 років тому.
Хокінгу було 21 рік, коли йому поставили діагноз АЛС у 1963 році, і йому дали лише два роки життя. Захворювання викликає прогресуючу дегенерацію та загибель нервових клітин, які контролюють добровільні рухи м’язів, такі як жування, ходьба, розмова та дихання, повідомляє Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS).
Але як Хокінг прожив так довго хворобу, яка, як правило, летальна через лише кілька років?
Насправді, ніхто точно не знає, чому Хокінг так довго вижив при АЛС, який також відомий як хвороба Лу Геріга. Але дослідники знають, що прогресування захворювання різниться залежно від людини. Незважаючи на те, що середня тривалість життя після діагнозу АЛС становить близько трьох років, приблизно 20 відсотків людей живуть через п’ять років після діагнозу, 10 відсотків живуть через 10 років після діагнозу і 5 відсотків живуть 20 і більше років, згідно з даними Асоціації ALS.
Одним із факторів, який, ймовірно, відіграє роль у часі виживання пацієнтів, є генетика; Вчені ідентифікували понад 20 різних генів, що беруть участь у АЛС, - сказав доктор Ентоні Герачі, директор нейромускульного центру Інституту нейронауки в Нортвеллі, штат Нью-Йорк, який не бере участь у догляді Хокінга. "ALS - це, ймовірно, 20 або більше різних захворювань, якщо враховувати генетичні основи", - сказав Герачі. Деякі з цих генетичних відмінностей впливають на різні аспекти захворювання, включаючи виживання.
Наприклад, ген під назвою SOD1, який пов'язаний з типом ALS, який працює в родинах, пов'язаний з більш швидким перебігом захворювання, заявив Герачі Live Science.
Дослідження також встановили, що діагностика АЛС у молодшому віці пов'язана із більшим часом виживання. (Хокінг був відносно молодим, коли йому поставили діагноз АЛС; захворювання найчастіше діагностується у людей віком від 55 до 75 років, згідно з даними NINDS.)
Адміністрація харчових продуктів та лікарських засобів затвердила два препарати для лікування АЛС, які називаються рилузолом (Рилутек) та едаравоном (Радикава). Кожен з цих препаратів може відкласти виживання приблизно на півроку, але, швидше за все, наркотики не враховують винятковий час виживання, як той, який пережив Хокінг, Герачі.
Ранні симптоми ALS можуть включати м'язову слабкість або нечітке мовлення, і в кінцевому підсумку захворювання може призвести до того, що люди втрачають здатність самостійно рухатись, говорити, їсти чи дихати, згідно з клінікою Mayo.
Люди з АЛС зазвичай помирають від дихальної недостатності, яка виникає тоді, коли нервові клітини, що контролюють дихальні м’язи, перестають працювати, або від неправильного харчування та зневоднення, які можуть виникнути, коли м’язи, які контролюють ковтання, погіршуються, доктор Лео МакКлускі, доцент неврології та Про це розповів медичний директор Центру ALS Університету Пенсільванії в Scientific American у 2012 році.
"Якщо у вас немає цих двох речей, ви могли б потенційно жити тривалий час - навіть якщо вам стає гірше", - сказав МакКлускі. "Те, що трапилося, просто вражає. Він, звичайно, чужий".
