Дитина в Техасі народилася без шкіри на більшій частині тіла, згідно з повідомленнями новин.
Хлопчик Джа'барі Грей народився 1 січня в Сан-Антоніо і важив лише 3 фунти. За даними San Antonio Express-News. Шкірі йому не вистачає на більшій частині тіла, за винятком голови та частин ніг, а повіки зрощені. Лікарі нанесли на його тіло захисну пов'язку, яку потрібно часто міняти, а також актуальні мазі для зменшення ризику зараження, повідомляє Експрес-Новини.
"Він був у лікарні все життя", - сказала "Експрес-Нюз" мати Джабарі Присцилла Мальдонадо. "Я міг його двічі утримати, але ти повинен бути одягнений у халат і в рукавичку. Це не шкіра до шкіри. Це не те саме".
Лікарі досі роблять аналізи, щоб підтвердити діагноз Джабарі.
Досить рідко дитина може народитися без шкіри, - сказала доктор Ана Дуарте, директор відділення дерматології дитячої лікарні Ніклауса в Маямі, яка не причетна до справи Джабарі.
"Шкіра є нашим найбільшим органом" і має багато важливих функцій, таких як захист нас від інфекції та регулювання температури тіла, - сказав Дуарте. "Якщо у вас немає хорошого бар'єру, особливо в дитинстві, ви можете зіткнутися з безліччю різних проблем".
Існує кілька типів шкірних розладів, які можуть спричинити народження немовлят з крихкою або відсутньою шкірою.
Одним із таких умов є бульозна епідермоліз, генетичне порушення, при якому шкіра дуже тендітна і легко пухириться, повідомляє Національний інститут охорони здоров'я (NIH). Пухирі можуть утворюватися після незначних травм або навіть тертя, таких як розтирання або подряпини.
У технічному плані у людей з епідермолізним бульозом є шкіра, але "сили зрізання призводять до того, що шкіра розпадається", заявив Дуарте Live Science. "У вас насправді є шкіра, але вона просто зрізається", це означає, що у немовлят шкіра може бути не народжена, - сказала вона.
Тяжкість цього стану може сильно відрізнятися, залежно від типу генетичної мутації пацієнта - деякі пацієнти живуть досить нормальним життям, а інші сильно страждають. "Є величезний спектр" симптомів, сказав Дуарте.
У найважчих випадках у немовлят з буллозами епідермолізу народжуються широко поширені пухирі та ділянки шкіри, що відсутня. Коли пухирі заживають, вони можуть створити значні рубці. У пацієнтів із важкими випадками можуть виникнути проблеми з дихальними шляхами (через пухирі), які можуть вплинути на дихання, а також можуть мати проблеми зі шлунково-кишковим трактом, сказав Дуарте.
Стан рідкісний, причому найважча форма страждає менше ніж на 1 мільйона новонароджених, повідомляє NIH.
Лікарі сказали Мальдонадо, що у її сина може бути бульдоз епідермолізу, і для неї, і для чоловіка знадобиться генетичний тест для підтвердження діагнозу. У Джабарі є рубцева тканина, через яку його підборіддя злилося з грудьми, повідомляє Експрес-Новини.
Хоча лікування цього стану може змінюватись в залежності від симптомів пацієнта, для будь-якого пацієнта з епідермолітичним бульозом "ви хочете уникнути травм, уникати тертя, обробляти шкіру дуже м'яко, ретельним доглядом до дрібних ран", - сказав Дуарте.
Ще одна умова, яка може спричинити народження немовлят без шкіри, - це aplasia cutis congenita. З цим станом шкіра ніколи не розвивається в певних областях, сказав Дуарте. Найчастіше у пацієнтів незначна частина шкіри відсутня на шкірі голови, хоча вона сказала, хоча симптоми можуть бути різними. Цей стан страждає близько 1 на 10000 новонароджених, за даними NIH. Невеликі ділянки відсутньої шкіри зазвичай гояться самостійно з часом, хоча більші площі можуть потребувати хірургічного лікування.
Лікарі лікарні, де народився Джабарі, спочатку думали, що у нього може бути аплазія cutis, але лікарі в його нинішній лікарні підозрюють епідермоліз бульозу. (Джа'барі нещодавно був переведений до лікарні, яка має більший досвід лікування рідкісних розладів шкіри, повідомляє Експрес-Новини.)
Наразі Мальдонадо та її чоловік очікують на результати своїх генетичних тестів. "До того, як вони отримають відповідь, може пройти два-три тижні", - сказав Малдонадо. "Вони не хочуть ставитися до мого сина за неправильну річ".
