Згідно з експериментальною генною терапією, вісім немовлят із важким імунним розладом, іноді відомим як "хвороба міхура", виліковуються від хвороби завдяки експериментальній генній терапії.
Захворювання, офіційно назване тяжким комбінованим імунодефіцитом, пов'язаним з Х (SCID-X1), спричиняє народження дітей із слабким імунним захистом, що робить їх схильними до розвитку небезпечних для життя інфекцій. Це викликано специфічною мутацією гена.
Нова генна терапія передбачає використання зміненої версії ВІЛ - вірусу, який, як правило, атакує імунну систему та викликає СНІД - для доставки правильної копії гена, що викликає стан. (У цьому випадку вірус був генетично сконструйований так, що він не викликав захворювання.)
Зараз усі діти виробляють імунні клітини, необхідні для захисту від мікробів, з якими стикаються люди у своєму повсякденному житті, згідно з дослідженням, опублікованим у середу (17 квітня) у The New England Journal of Medicine.
"Зараз ці пацієнти є дітьми, які реагують на щеплення і мають імунну систему, щоб зробити всі імунні клітини, необхідні для захисту від інфекцій, коли вони досліджують світ і живуть нормальним життям", - ведуча автор дослідження доктор Евеліна Мамкарц, дитячий гематолог, онколог відділу трансплантації кісткового мозку та клітинної терапії Сент-Джуд в Мемфісі, штат Теннессі, йдеться у повідомленні.
Приблизно через 16 місяців після лікування пацієнти розвиваються нормально і не відчували серйозних побічних ефектів від терапії. Але вони все ще потребуватимуть моніторингу протягом більш тривалого періоду, щоб визначити, чи є лікування тривалим і чи не викликає побічні ефекти в подальшому житті, заявили дослідники.
"Бульбашковий хлопчик"
SCID-X1 викликається мутацією в гені під назвою IL2RG, який є критичним для нормальної імунної функції, повідомляє Національний інститут охорони здоров'я. Стан зустрічається рідко, ймовірно, зачіпає приблизно від 1 на 50 000 до 100 000 новонароджених.
Захворювання можна по суті вилікувати за допомогою трансплантації кісткового мозку з рідних братів, що відповідає рівню певних білків імунної системи. Але менше 20% пацієнтів із SCID-X1 мають такого донора, відзначають автори. Трансплантація кісткового мозку від споріднених донорів, як правило, менш ефективна і піддається більшому ризику.
Назва "хвороба міхура" походить від широко розрекламованого випадку Девіда Веттера, який народився в 1971 році з SCID-X1 і провів більшу частину свого життя в пластиковому міхурі, чекаючи трансплантації кісткового мозку, повідомляє CBS. Він помер у віці 12 років, після отримання трансплантації.
Деякі попередні спроби лікування SCID-X1 генною терапією мали серйозні побічні ефекти. Наприклад, лікування на генній терапії на початку 2000-х років призвело до того, що у декількох пацієнтів виник лейкоз.
У новому дослідженні дослідники вперше зібрали кістковий мозок пацієнтів. Потім вони використали змінену версію ВІЛ, щоб вставити робочу копію гена IL2RG в клітини кісткового мозку. Потім ці клітини вливали назад пацієнтам. Перед цим вливанням пацієнти отримували низьку дозу хіміотерапевтичного препарату, щоб допомогти звільнити місце в їхньому мозку, щоб нові клітини зростали.
Одна з проблем, пов'язаних з генною терапією, полягає в тому, що після введення гена в ДНК людей гени, які знаходяться поруч із місцем введення, можуть перетворитися на ракові захворювання, як це було в попередніх випадках, коли у людей розвинувся лейкемія. Але нове лікування працювало на тому, щоб не допустити цього, включаючи гени "ізолятора", які по суті блокують активацію сусідніх генів, щоб запобігти їх перетворенню на рак
Дослідники стверджують, що їх методика може слугувати шаблоном для розробки генної терапії інших захворювань крові, таких як серповидноклітинні захворювання.
