Пошуки лікаря, щоб зрозуміти власну рідкісну хворобу, змусили його спробувати експериментальне лікування на собі, і це, можливо, спрацювало. Лікар, доктор Девід Файгенбаум, доцент кафедри медицини Перельмана Університету Пенсільванії, перебуває в стані ремісії з тих пір, як він вперше використав себе як "тест" п'ять років тому.
Тепер нове дослідження припускає, що лікування Фаджгенбаума може допомогти іншим при цьому рідкісному запальному захворюванні, відомому як хвороба Каслмена.
Нове дослідження показує, що пацієнти з важкими формами стану, які не реагували на попередні методи терапії, можуть отримати користь від лікування, яке спрямоване на певний сигнальний шлях всередині клітин, який називається шлях PI3K / Akt / mTOR.
Робота, опублікована сьогодні (13 серпня) у «Журналі клінічних розслідувань», - один із небагатьох випадків, коли головний автор звіту (Файгенбаум) також є пацієнтом у дослідженні.
Пошуки лікаря почалися в 2010 році, коли Файгенбаум, який тоді був 25-річним спортсменом у медичному училищі, раптово захворів. У нього з'явилися набряклі лімфатичні вузли, біль у животі, втома та висипання невеликих червоних плям на тілі, згідно з повідомленням. Стан Файгенбаума незабаром погіршився і став небезпечним для життя.
У кінцевому підсумку Файгенбауму було діагностовано хворобу Каслмена, яка фактично є групою запальних порушень, які вражають лімфатичні вузли. Близько 5000 людей у США щороку діагностують певну форму хвороби Каслмена. У пацієнтів із хворобою Каслмена може бути легка форма захворювання з одним ураженим лімфатичним вузлом, а інші мають аномальні лімфатичні вузли у всьому тілі і розвивають небезпечні для життя симптоми, включаючи порушення роботи органів.
Фаджгенбаум має цю більш важку форму, відому як ідіопатична мультицентрична хвороба Каслмена (iMCD), яка діагностується лише приблизно від 1500 до 1800 американців щороку, згідно з повідомленням. Важка форма захворювання схожа на кілька аутоімунних станів, але, як і рак, вона також викликає переростання клітин, в даному випадку в лімфатичні вузли. Близько 35% людей з iMCD помирають протягом п'яти років після встановлення діагнозу. Хоча існує одне схвалене лікування хвороби Каслмена, препарат під назвою силтуксимаб, не всі пацієнти відповідають на терапію.
Файгенбаум потрапив до цієї групи. Жодна існуюча терапія йому не допомогла, і його симптоми не поверталися - протягом 3,5 років після діагнозу його госпіталізували вісім разів, йдеться у повідомленні. Але, вивчаючи власні зразки крові, Файгенбаум виявив можливу підказку до своєї хвороби. Прямо перед спалахом він побачив сплеск кількості імунних клітин, званих активованими Т-клітинами, а також збільшення рівня білка під назвою VEGF-A. Обидва ці фактори регулюються шляхом PI3K / Akt / mTOR.
Файгенбаум припустив, що препарат, який гальмує цей шлях, може допомогти його стану. Він звернувся до препарату під назвою сиролімус, який гальмує цей шлях і вже використовується для запобігання відторгнення органів у пацієнтів з пересадкою нирок. У Файгенбаума не було спалаху симптомів, оскільки він почав приймати препарат у 2014 році.
У новому дослідженні Файгенбаум та його колеги повідомляють, що ще двоє пацієнтів із iMCD також показали підвищений рівень активованих Т-клітин та VEGF-A до того, як їх симптоми спалахнули. Після лікування сиролімусом обидва пацієнти також показали стійку ремісію. Поки обидва пацієнта пройшли 19 місяців без рецидиву.
"Наші висновки є першими, що зв'язують Т-клітини, VEGF-A і шлях PI3K / Akt / mTOR до iMCD", - йдеться у повідомленні Фаджгенбаума. "Найголовніше, щоб ці пацієнти покращилися, коли ми гальмували МТОР. Це є вирішальним, оскільки це дає нам терапевтичну ціль для пацієнтів, які не реагують на силтуксимаб".
Незважаючи на те, що нові результати є багатообіцяючими, у дослідженні брали участь лише троє пацієнтів, і знадобляться більші випробування, щоб показати, що цей препарат є ефективним методом лікування ММКД. Незабаром Фаджгенбаум та його колеги планують розпочати клінічне випробування на тест на сиролімус у 24 пацієнтів із ММКД.
- 10 найстрашніших медичних досліджень (з новітньої історії, це так)
- 14 Найбільш химерних наукових відкриттів
- 12 дивовижних образів у медицині
Спочатку опубліковано о Жива наука.
