Проблеми з ахілесовим сухожиллям, товстою смужкою тканини, яка з'єднує литкові м’язи з п'ятковою кісткою, як правило, не сигналізують про стан мозку. Але для одного чоловіка в Китаї грудочки ахіллового сухожилля були ранньою ознакою серйозного метаболічного захворювання, яке вразило його мозок.
27-річний чоловік був госпіталізований після того, як у нього виникли неврологічні симптоми, включаючи зміну його особистості, згідно з повідомленням про справу, опублікованим вчора (21 жовтня) у журналі JAMA Neurology. За словами авторів, з першої афілійованої лікарні Чунцинського медичного університету в Чонгкіні, Китай, він став роздратованим та гіперактивним та у нього виникли проблеми зі пам’яттю.
За два роки до госпіталізації у чоловіка з'явилися склоподібні очі та млявість, а близько десяти років тому він розвинув безболісні маси обох ахіллових сухожиль, діаметром 2 дюйма (5 сантиметрів), йдеться у повідомленні.
Після його госпіталізації лікарі медичного університету Чунцін помітили, що у чоловіка все ще спостерігаються безболісні грудочки обох ахіллових сухожиль, але грудочки тепер були більші, діаметром близько 3 дюймів (8 см). У нього також були проблеми з підтриманням рівноваги під час ходьби по прямій лінії.
Крім того, лабораторні тести виявили, що рівень жиру в його крові, який називають тригліцеридами, був надзвичайно високим - більш ніж удвічі перевищує нормальний рівень.
МРТ голеностопа показала збільшення його ахіллового сухожилля, а МРТ його мозку також виявив відхилення, йдеться в повідомленні.
Генетичний тест нарешті призвів до діагнозу чоловіка: у нього був церебротендінозний ксантоматоз, рідкісний генетичний стан, при якому організм людини не може ефективно розщеплювати жири, такі як холестерин, згідно з даними Національних інститутів охорони здоров'я (NIH) щодо генетичних та рідкісних захворювань. Центр (GARD) Це призводить до розвитку жирових наростів, званих ксантомами, в організмі, особливо в мозку та сухожиллях.
Стан часто викликає прогресивні неврологічні проблеми, включаючи деменцію та утруднення руху, а також зміни поведінки, включаючи збудження, агресію та депресію. Це також може спричинити катаракту та порушення психічного розвитку, говорить ГАРД.
Захворювання спричинене мутаціями гена під назвою CYP27A1, який виробляє фермент, що бере участь у руйнуванні холестерину, повідомляє NIH. За оцінками, ця ситуація впливає на близько 1 мільйона людей у всьому світі, повідомляє NIH.
Деякі симптоми можуть з’являтися вже в ранньому віці або в дитинстві, але ознаки часто пропускаються або пацієнтам ставлять неправильний діагноз; Як результат, справжній діагноз може затягнутися до 25 років, йдеться у повідомленні.
Захворювання часто лікують препаратом, який називається ценодезоксихолевою кислотою (CDCA), який може знизити рівень холестерину. Однак навіть при лікуванні неврологічні симптоми пацієнтів часто погіршуються з часом, зазначають автори цього звіту.
У поточному випадку чоловік зазнав певного поліпшення склоподібних очей після 18 місяців лікування, а розмір ураження мозку також незначно зменшився, йдеться у повідомленні. Але його симптоми збудження та гіперактивності залишилися колишніми, і він зараз прикутий до ліжка і не в змозі піклуватися про себе, заявили автори звіту.
Вони дійшли висновку, що «рання діагностика та втручання є ключовими факторами» для прогнозування пацієнтів із церебротендинозним ксантоматозом.
