25-річна жінка в Австралії померла після вживання занадто великої кількості білка, у вигляді коктейлів, добавок та продуктів, упакованих білком, повідомляє вчора New York Post.
Жінку, культуристу на ім'я Меган Хеффорд, знайшли без свідомості у її квартирі та доставили до лікарні. Геффорд був оголошений лікарями мертвим і через два дні помер.
Після смерті Геффорда лікарі виявили, що у неї рідкісний стан, який називається порушенням циклу сечовини, який впливає на те, як організм розщеплює білок, повідомляє New York Post.
Що таке порушення циклу сечовини і як занадто багато білка може призвести до смерті?
Коли людина їсть білок, організм розщеплює макроелементи на свої будівельні блоки, звані амінокислотами. Після використання того, що потрібно, організм перетворює залишки амінокислот у азот, який виводиться з організму, повідомляє Медичний центр дитячої лікарні Цинциннаті. Для видалення азоту ферменти перетворюють хімічну речовину в сполуку, звану сечовину, в процесі, який називається циклом сечовини. Потім ця речовина виводиться з організму з сечею людини.
Але коли у людини є порушення циклу сечовини, організм не може перетворити азот у сечовину, говорить Цинциннаті. Це призводить до накопичення азоту в крові людини у вигляді аміаку, високотоксичної речовини, згідно з інформацією Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання (GARD). Занадто багато аміаку в крові може призвести до незворотного ураження мозку, коми або смерті, говорить ГАРД.
Розлади циклу сечовини є наслідком дефіциту одного з шести ферментів в організмі, що відповідає за перетворення азоту в сечовину, говорить GARD. Захворювання генетичні, це означає, що вони передаються від батьків до дитини, повідомляє Cincinnati Children.
Симптоми порушення циклу сечовини залежать від того, наскільки важкий стан. Наприклад, важке порушення циклу сечовини означає, що людина не має активності в одному з необхідних ферментів. У людей з менш важкими порушеннями рівень активності ферментів може бути нижчим, ніж у здорової людини.
Наприклад, якщо дитина народилася з важким порушенням циклу сечовини, симптоми з’являться приблизно через 24 години після народження, згідно з даними Національного фонду розладів циклу сечовини (NUCDF). Ці діти можуть розвинути судоми і проблеми з диханням, і можуть потрапити в кому, йдеться в повідомленні NUCDF.
Розлади циклу сечовини рідкісні; приблизно 1 на 30000 новонароджених страждає, говорить Цинциннаті.
Симптоми легкого та помірного розладу циклу сечовини можуть проявлятися в дитячому віці, згідно з NUCDF, і можуть спочатку включати відмову від їжі з високим вмістом білка, неспроможність процвітати та невтішний плач. У міру прогресування захворювання діти можуть розвивати блювоту, млявість і делірій. Якщо не лікувати, стан може призвести до коми та смерті.
Люди з легкими порушеннями циклу сечовини можуть пройти до повноліття до того, як їм поставлять діагноз, йдеться в повідомленні NUCDF. Дієти з високим вмістом білка і надмірне фізичне навантаження можуть викликати симптоми, як і пологи, і деякі віруси. У деяких дорослих та дітей стрес також може спровокувати симптоми, повідомляє Cincinnati Children.
Хоча не існує ліків від порушень циклу сечовини, стан можна керувати дієтою з низьким вмістом білка та певними препаратами, які допомагають вивести аміак з організму, повідомляє Cincinnati Child. Іноді людині також може знадобитися приймати амінокислотні добавки для того, щоб тіло отримувало те, що йому потрібно для функціонування.
У важких випадках цих порушень лікар може порекомендувати трансплантацію печінки, каже Цинциннаті. Печінка виробляє ферменти, що беруть участь у циклі сечовини.
