Аміотрофічний бічний склероз (АЛС), також відомий як хвороба Лу Геріга або хвороба моторних нейронів, є прогресуючим неврологічним захворюванням, яке спричиняє виродження нейронів, які контролюють добровільні м’язи (мотонейрони), повідомляють Національні інститути здоров'я (NIH).
Термін "хвороба Лу Геріга" названий відомим американським гравцем у бейсбол, який розвинув АЛС у 1939 році у віці 36 років. У США хвороба має від 20 000 до 30 000 людей, а щороку діагностують близько 5000 людей. відповідно до Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC).
ALS зазвичай вражає людей віком від 40 до 60 років. Це впливає на людей усіх рас і етнічних груп. Захворювання трохи частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, але різниця зменшується.
Лікування хвороби обмежене, але тривають перспективні дослідження.
Симптоми ALS
До перших симптомів зазвичай відносяться слабкість або напружені та жорсткі м’язи (спастичність) у певній області, - сказав лікар-невролог NYU Langone в Нью-Йорку доктор Джейдіп Бхатт. Інші симптоми включають нерівномірність і назальну промову, а також утруднення жування або ковтання.
Коли АЛС починається на руках або ногах, це називається АЛС «настання кінцівки». У когось із захворюванням можуть виникнути проблеми з написанням або застебненням сорочки або відчуттям, ніби вони спотикаються або спотикаються під час ходьби чи бігу. У пацієнтів, де спочатку вражається мова, хвороба називається АЛС «бульбарний початок».
У міру прогресування захворювання слабкість або атрофія поширюються по всьому організму. У пацієнтів можуть виникнути проблеми з рухом, ковтанням і розмовою. Діагноз ALS вимагає ознак ураження верхніх і нижніх рухових нейронів. Ознаками першого є м’язова напруга або жорсткість і ненормальні рефлекси; Ознаками останнього є м'язова слабкість, судоми, посмикування і атрофія.
Врешті-решт, люди з АЛС втрачають здатність стояти чи ходити, користуватися руками та руками чи нормально харчуватися. На пізніх стадіях захворювання слабкість дихальних м’язів утруднює або неможливе дихання без ШВЛ. Когнітивні здібності залишаються в основному недоторканими, хоча у деяких людей можуть виникнути проблеми з пам’яттю або прийняттям рішень, або проявити ознаки деменції.
Ймовірна тривалість життя
Більшість людей з АЛС помирають від дихальної недостатності протягом трьох-п’яти років від появи симптомів, хоча близько 10 відсотків страждаючих живуть протягом 10 і більше років, повідомляє NIH.
"Є багато кузенів ALS, які можуть існувати, які м'якші", - сказав Бхатт. "Іноді, як лікаря, важко розрізнити, що саме є. У нас немає аналізу крові або МРТ", - додав він.
Теоретичний фізик і космолог Стівен Хокінг, який має захворювання моторних нейронів, пов’язаних з АЛС, пережив понад 50 років з моменту встановлення діагнозу у віці 21 року, незважаючи на початкову тривалість життя всього пару років.
Причини ALS
Причина ALS невідома, хоча деякі випадки - в яких є сімейний анамнез захворювання - пов'язані з мутаціями в гені для ферменту під назвою SOD1. Не ясно, як мутації викликають переродження моторних нейронів, але дослідження припускають, що білок SOD1 може стати токсичним.
Згідно з доповіддю HC Miranda та AR La Spada у 2016 році, дослідниками Каліфорнійського університету Сан-Дієго, приблизно 5 відсотків випадків ALS вважаються генетичними (відомими як сімейні ALS або FALS), а решта 95 відсотків - спорадичні (SALS ).
Вчені виявили більше десятка інших генетичних мутацій, які можуть бути пов’язані з АЛС. Ці мутації спричиняють зміни в обробці молекул РНК (які можуть регулювати гени), дефекти переробки білків, дефекти форми та структури моторних нейронів або сприйнятливість до токсинів навколишнього середовища.
Інші дослідження говорять про те, що ALS може поділяти подібність до фронтотемпоральної деменції (FTD), дегенеративного захворювання лобової частки мозку. Дефект гена C9orf72 виявлений у значної кількості пацієнтів з АЛС, а також у деяких пацієнтів із ЗПТ.
Доповідь Р. Л. Маклафліна та співавторів у 2017 році припускає, що між ALS та шизофренією може бути і генетичний зв’язок. Уражений ген такий же, як у гена, який виявив дефект у дослідженні FTD.
Аарон Глатт, начальник відділу інфекційних захворювань лікарні спільнот Південного Нассау, заявив, що навіть незважаючи на те, що АЛС та інші неврологічні розлади, такі як деменція та шизофренія, можуть бути генетично схожими, хвороби впливають на різні ділянки мозку і наявність одного не спричинить іншого. Асоціація фронтотемпоральної дегенерації говорить, що приблизно у 30 відсотків пацієнтів з АЛС виявляються ознаки зниження лобової частки, які можуть бути схожими на ЗПТ. І хоча FTD не впливає на частини головного мозку та нервову систему, які контролюють тілесний рух, приблизно від 10 до 15 відсотків хворих на FTD розвиваються симптоми ALS або ALS, і дослідникам досі не зрозуміло, чому. І навпаки, ті, хто страждають на БАС, також можуть з часом зазнати когнітивного зниження, подібного до ЗПТ; однак, за словами Глатта, ці симптоми, як правило, виникають через брак кисню, що надходить до мозку, а не насправді розвивається ЗПТ.
Лікування БАС
В даний час ALS не має лікування, але існують методи лікування, щоб полегшити симптоми та покращити якість життя пацієнтів.
Перший препарат для лікування захворювання, Рілузол, був затверджений Управлінням харчових продуктів та лікарських засобів (FDA) у 1995 році. Вважається, що рилузол зменшує пошкодження моторних нейронів за рахунок мінімізації вивільнення глутамату хімічного сигналу. У клінічних випробуваннях препарат продовжив виживання пацієнтів з АЛС (особливо тих, у кого виникли труднощі з ковтанням) на кілька місяців. Це може також продовжити час, перш ніж пацієнт повинен піти на ШВЛ.
У травні 2017 року FDA затвердив новий препарат, відомий як Radicava. Показано, що новий препарат значно знижує частоту фізичного зниження пацієнтів з АЛС порівняно з плацебо. Уповільнена швидкість зниження варіюється в залежності від швидкості прогресування захворювання та індивідуального рівня фізичних функцій пацієнтів, коли вони починають лікування, згідно з даними Асоціації ALS. Радикава призначена для запобігання пошкодження клітин, допомагаючи організму у виведенні зайвих вільних радикалів.
Ще один препарат, Nuedexta, був затверджений FDA в 2010 році для лікування мимовільного плачу чи сміху, під назвою Pseudobulbar Affect. При АЛС це відбувається, коли нерви вже не можуть контролювати м’язи обличчя, що призводить до "емоційного нетримання".
"Це піддається лікуванню, і тепер для цього є ліки", - сказав Бхатт.
Лікарі можуть призначити ліки для зменшення втоми, м’язових спазмів, спастичності м’язів та надмірної слини або мокроти, а також від болю, депресії, проблем зі сном або запорів.
АЛС впливає на дихальні м’язи, зокрема діафрагму. Мінімально інвазивний прилад, який називається діафрагмальним кардіостимулятором, який електрично стимулює діафрагму, може допомогти пацієнтам дихати. Прилад може покращити якість життя пацієнта до введення вентилятора, сказав Бхатт.
Фізичні вправи або терапія можуть надати пацієнтам незалежність. Наприклад, ходьба, плавання та велосипедні споруди можуть зміцнити м’язи, не уражені хворобою, що призведе до поліпшення здоров’я серця та меншої стомлюваності та депресії. Спеціальне обладнання - наприклад, пандуси, брекети, ходунки та інвалідні коляски - може надати пацієнтам мобільність, не виснажуючи їх.
Логопеди та дієтологи можуть допомогти хворим на БАС, які мають проблеми з розмовою або ковтанням. По мірі прогресування хвороби пацієнти можуть навчитися відповідати на питання "так чи ні" очима.
Коли дихання стає утрудненим, люди, які страждають на БАС, можуть використовувати вентилятори, які штучно надувають легені протягом ночі, або, зрештою, на повний робочий день. Респіратори, які підключаються безпосередньо до дихальної труби, можуть врешті-решт використовуватись.
Клінічні дослідження
В останні роки досягнуто прогресу в розробці допоміжних технологій, включаючи інтерфейси мозок-комп'ютер. Ці пристрої записують електричні сигнали від мозку і переводять їх у команди, які можна використовувати для керування комп'ютерними курсорами або протезами кінцівок. Але ці системи ще не стали доступними для клінічного використання.
Ще однією перспективною областю дослідження було вивчення використання стовбурових клітин, клітин, які мають потенціал для розвитку будь-якого типу тканини, включаючи тканину мозку. Стовбурові клітини можуть бути вирощені в нейрони в лабораторії, але примусити їх безпечно та ефективно рости всередині людини залишатися проблемою, сказав Бхатт.
Дослідження стовбурових клітин є надзвичайно перспективним, за словами Глатта, але не стане доступним протягом декількох років. Доповідь П. Петру та ін. (2016) показала, що нове лікування стовбуровими клітинами з використанням власних стовбурових клітин пацієнта з кісткового мозку сповільнило прогресування захворювання у групі з 26 пацієнтів. Дослідники з Гарвардського інституту стовбурових клітин успішно змогли створити стовбурові клітини для вивчення нових методів лікування шкіри та крові хворих на АЛС.
Асоціація ALS каже, що стовбурові клітини можуть працювати, забезпечуючи фактори росту або захист існуючих моторних нейронів спинного мозку. Однак одного дня стовбурові клітини можуть бути використані для заміни вмираючих моторних нейронів, які долають проблему, щоб зробити відповідне з'єднання нейронів з оточуючими м'язами.
На жаль, деякі медики видобувають пацієнтів, продаючи неефективні методи лікування стовбуровими клітинами, сказав він. Реальність полягає в тому, що "отримати легко вирощувані рухові нерви в пробірці людині дуже важко".
Поінформованість щодо ALS зростає. У 2014 році "ALS Ice Bucket Challenge" було залучено людей, які скидають крижану воду на голову, щоб сприяти поінформованості. Кампанія перейшла у бурхливий характер, і станом на грудень 2014 року Асоціація ALS зібрала пожертви у розмірі 115 мільйонів доларів.
