Чи має генетичне тестування бути звичайною частиною медичного обстеження? Згідно з оглядовим матеріалом, опублікованим сьогодні (30 липня) у журналі Annals of Internal Medicine, відповідь - принаймні у довгостроковій перспективі - так. Більше того, такий скринінг може виявити до 4 мільйонів людей в США, які ризикують раком та серцевими захворюваннями, тому лікарі можуть націлювати цих людей на профілактичну допомогу.
У статті, написаній доктором Майклом Мюрреєм, лікарем та генетиком з медичної школи Єльського університету, не можна стверджувати, що кожен пацієнт, який сьогодні вступає до кабінету лікаря, повинен перевірити свій геном на предмет генетичних захворювань. І Мюррей визнав, що лікарі досі не знають, чим насправді займається більшість генів в організмі, обмежуючи переваги генетичного тестування для типових пацієнтів. Але він стверджував, що для невеликої підгрупи пацієнтів генетичне тестування може мати таку велику цінність, що рухатися до більш "рутинної" моделі геномного скринінгу було б доцільним.
"Консервативна оцінка полягає в тому, що, невідомо для них, щонайменше 1 відсоток населення США має ідентифікований генетичний ризик раку або хвороб серця, який можна було б виявити та керувати клінічно за допомогою підходу", - написав Мюррей. "Визначення цих 3 - 4 мільйонів осіб та ефективне їх зменшення є гідними цілями".
Поки Мюррей працює в Єлі, він також працює в науково-дорадчій раді для Invitae, згідно з формою розкриття інформації, що додається до цієї статті. Invitae - компанія з генетичного тестування, яка могла б отримати прибуток від збільшення цього виду скринінгу. Мюррей також є колишнім співробітником системи охорони здоров'я Гайзінгера, програму скринінгу GenomeFIRST він схвально цитував у статті.
Едін Кулхайн, науковий генетик з Гарварду Т.Х. Школа охорони здоров’я Чана, яка не була причетна до редакції, заявила, що оцінка Мюррея щодо кількості людей з випробуваними небезпечними мутаціями правдоподібна, а насправді ймовірно низька.
"Під час дослідження геномів людей в Ісландії проект deCode підрахував, що понад 7 відсотків людей мають ген з мутацією, і багато з цих генів відомі асоціації захворювань", - сказав Калхайн Live Science. (DeCode - ісландська генетична компанія.)
Тим не менш, є вагомі причини, щоб бути стурбованими збільшенням ролі скринінгу генома в рутинній медичній допомозі, сказав Кулхайн.
По-перше, лікарі все ще розробляють, як з користю реалізувати дані скринінгу, сказала вона. Вчені, наприклад, можуть з'ясувати, що даний ген незначно збільшує ризик виникнення даного захворювання. Але не знаючи, як цей ген взаємодіє з іншими генами або з факторами навколишнього середовища, Калхайн сказав, знаючи, що хтось має цей ген, не розповідає вам багато про здоров'я людини. І зараз, за її словами, лікарі просто не готові таким чином трактувати генетичні тести.
Якщо зрозуміти, що лікарі можуть зробити цю інтерпретацію, за її словами, знадобиться більше, ніж просто тестування додаткових людей (хоча це, особливо в академічному контексті, буде великою частиною цього). Зріла наука про геномний скринінг на хворобу вимагатиме нових методик і наразі недоступних обчислювальних можливостей для об'єднання величезних баз даних генетичних та громадських питань охорони здоров'я, сказала вона.
Друга проблема з проведенням більш геномного скринінгу на захворювання, за словами Калхейн, полягає в тому, що приватні компанії можуть мати конфлікт інтересів. І цей бізнес може мати надто мало турботи про конфіденційність людей, чиї геноми в кінцевому підсумку пройдуть тестування, і занадто мало готовності ділитися своїми даними з науковцями, які працюють над дослідженнями та терапіями, - сказала вона. Приватні компанії часто не діляться своїми даними публічно так, як це роблять академічні генетики, і ці групи зацікавлені перетворити ці дані в комерційні продукти, що продаються. Деякі перші гени, які коли-небудь були пов'язані з ризиком раку, BRCA1 та BRCA2, були запатентовані приватною компанією, яка намагалася використати дані про пацієнтів, зазначає Culhane. (Цей патент згодом був скасований.)
"Все частіше, коли наше життя і дані про нас виходять в Інтернет, великі компанії отримують доступ до нас більше даних, ніж більшість людей може собі уявити", - сказав Калхайн. І «після того, як дані з’являються в Інтернеті, їх важко видалити і… ці дані можна використовувати таким чином, що колекціонерам даних було важко уявити».
За словами Калхена, в дорозі має сенс, що скринінг генома може стати більш рутинною частиною медичної допомоги. Але на відміну від Мюррея, вона сказала, що не вважає, що час ще настав.
Примітка редактора: Ця історія була оновлена 1 серпня, щоб пояснити коментарі Culhane щодо ризиків залучення приватних компаній до геномного скринінгу.
