Близнюки можуть бути братськими, однаковими - і в надзвичайно рідкісних випадках - напівдентичними.
Пара близнюків, народжених у січні 2014 року в Австралії, ділиться всіма генами своєї матері, але лише 78 відсотків батьків, згідно з новим звітом про справу, опублікованим вчора (27 лютого) у The New England Journal of Medicine.
Незрозуміло, скільки інших напівдентичних або «сесквізиготних» близнюків там є, але це, ймовірно, «надзвичайно рідко», - сказав головний автор д-р Майкл Габбет, координатор курсу діагностичної геноміки в Інституті здоров'я та біомедичних інновацій в Брісбені , Австралія. Перший набір напівподібних близнюків був визначений у 2007 році в США, коли вони були немовлятами; це перший раз, коли в утробі матері були виявлені напівдентичні близнюки, згідно з повідомленням.
Спочатку мати близнюків, описана у звіті про справу, вважала, що вона вагітна однаковими близнюками на основі УЗД на початку вагітності. Однак пізніше на вагітності лікарі жінки здивувались, побачивши, що близнюки - хлопчик і дівчинка. Оскільки однояйцеві близнюки діляться всіма своїми генами, вони не можуть бути протилежної статі, як можуть братні близнюки.
Для аналізу генів плоду лікарі брали зразки навколоплідних вод, які оточували кожного близнюка. (Близнюки були в утробі окремих амніотичних мішків.) Так вони з’ясували, що близнюки поділяють 100 відсотків генів своєї матері, але лише 78 відсотків батьківських.
Зазвичай ДНК людини надходить з двох джерел: один набір хромосом надходить з яйцеклітини матері, а один - з сперми батька. У братніх близнюків дві сперматозоїди запліднюють дві окремі яйця, даючи близнюків, які поділяють половину генів матері та половину батьків; у однакових близнюків одна сперма запліднює єдину яйцеклітину, яка розщеплюється на близнюків, які поділяють усі гени їх матері та батька. Але у напівдентичних близнюків один набір хромосом вийшов з яйцеклітини, а другий набір складався з хромосом з двох окремих сперматозоїдів, розповів Ґаббетт Live Science.
Але як це відбувається? Габбет вважає, що яйцеклітина матері була запліднена двома окремими сперматозоїдами, кожен з яких мав власний набір хромосом - один набір хромосом від матері закінчувався поєднанням з двома різними наборами хромосом від батька.
Як тільки яйцеклітина запліднюється, вона стає непроникною для інших сперматозоїдів, тому Габбет вважає, що дві сперматозоїди повинні були прибути до яйцеклітини одночасно. Будь-яке інше пояснення, наприклад, запліднення двох сперматозоїдів яйцеклітиною з точно такою ж генетичною структурою, "є біологічно неправдоподібним", - додав він.
Далі, три набори хромосом розділилися б на три окремі клітини: одна клітина отримала хромосоми від матері та першої сперматозоїди, друга - від матері та друга сперматозоїда, а третя - від обох клітин сперми. Оскільки клітині потрібні хромосоми і матері, і батька, щоб вижити, остання одна з них померла б. Вижили клітини продовжували б поєднуватися разом, а потім знову ділилися на двох близнюків.
Крім того, у кожної дівчинки та хлопчика є статеві хромосоми чоловічої та жіночої статі - іншими словами, у кожного близнюка є кілька клітин, що несуть XX пари (жіночі), а деякі - у XY пари (чоловіки). Габбетт зазначив, що чоловічі та жіночі пари статевих хромосом у різних клітинах організму пов'язані з певними проблемами розвитку репродуктивних органів, а також раком. Коли лікарі оглянули яєчники дівчинки-близнюків, вони виявили деякі зміни, пов'язані з раком, і тому "було прийнято важке рішення видалити їх, щоб у неї не розвинувся рак", - сказав він.
У дівчини також з’явився згусток крові незабаром після народження - згустки крові є загальним ускладненням для однакових близнюків взагалі - і згусток припинив кровопостачання її руки. В результаті лікарям також довелося ампутувати їй руку.
Однак є гарна новина: Близнюкам зараз 4 з половиною роки і в іншому випадку розвиваються нормально, сказав Габбет.
Щоб краще зрозуміти, наскільки рідкісні близнюки сесквізигозу, дослідники продовжували досліджувати гени майже 1000 інших близнюків і не знайшли іншого випадку напівдентичних близнюків, а також не знайшли доказів стану в попередньому дослідженні від іншої дослідницької групи, яка дослідила ДНК понад 20 000 близнюків.
Тим не менш, можливо, що є випадки, коли лікарі пропустили: Якщо близнюки не мають різного статі, сесквізиготних близнюків не можна пропустити, тому що люди можуть просто припустити, що вони однакові близнюки, сказав Габбет. Незважаючи на це, ми "вважаємо, що це так рідко, що рутинне тестування не є гарантованим", - сказав Габбет.
За інформацією Габбета, про них було зафіксовано лише ще один випадок у світі. Через його рідкість "деякі лікарі все ще не вірять, що вона існує".
