Гемофілія - рідкісне порушення кровотечі, яке перешкоджає нормальному згортанню крові. Люди з гемофілією або не мають, або мають дуже низьку кількість специфічного фактора згортання: білка, який сприяє згортанню крові та контролює кровотечу.
Як результат, кров не може згортатися настільки ефективно, і людина може кровоточити протягом більш тривалого періоду часу після відносно невеликого тригера, наприклад, удару ліктя, - сказала доктор Стейсі Крото, медичний директор Бостонського центру гемофілії в Дана-Фарбер / Бостонський дитячий центр раку та розладів крові.
Гемофілія є відносно рідкісним захворюванням, яке вражає приблизно 20 000 людей у Сполучених Штатах, за даними Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC). Розлад крові - це захворювання, пов’язане із статтю, яке вражає насамперед чоловіків. За оцінками CDC, гемофілія зустрічається приблизно у 1 на 5 тис. Народжених чоловіків.
Як гемофілія передається у спадок
Гемофілія викликається мутацією в одному з генів, які роблять специфічний білок фактора згортання, необхідний для утворення тромбу. Існує три види гемофілії.
Гемофілія А - найпоширеніший тип, і вона виникає, коли фактор згортання VIII низький або відсутній у крові. Другий найпоширеніший тип - гемофілія В, також відома як різдвяна хвороба, названа за Стівеном Різдвом, який у 5 років був першим пацієнтом з діагнозом захворювання, повідомляє Національна організація рідкісних розладів (NORD). Гемофілія В викликана відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX. Гемофілія С, яка рідше зустрічається, викликається відсутнім фактором згортання XI. Цей тип однаковою мірою впливає на чоловіків і жінок, оскільки він не пов’язаний із статтю, але обидва батьки повинні носити мутований ген для того, щоб дитина зазнала порушення.
Згідно з посібником Merck, в крові є понад десяток різних факторів згортання крові. Загалом, термін гемофілія стосується лише дефіциту одного з трьох згаданих вище факторів згортання. Дефіцит одного або декількох інших факторів згортання ще рідше і зазвичай називають недоліком факторів.
Гемофілія зазвичай успадковується, але приблизно в 30% випадків сімейної історії гемофілії немає. У цих випадках порушення може бути викликане новою або раніше непоміченою генетичною мутацією.
Несправні гени гемофілії A і B виявлені на Х-хромосомі, за даними Центру гемофілії та тромбозів Індіани. Жінки, які є переносниками гемофілії, мають одну Х-хромосому зі зміненим геном, що викликає гемофілію, та одну Х-хромосому з належним чином функціонуючим геном.
У чоловіків є лише одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, тому, якщо вони успадкують копію несправної X-хромосоми, яка переносить гемофілію від матері, вони розвинуть розлад. У чоловіків, які успадкували належним чином функціонуючу Х-хромосому своєї матері, гемофілія не матиме.
Жінки мають дві Х-хромосоми, тож якщо дочка успадкує від матері одну Х-хромосому, що містить несправний ген гемофілії, та одну нормальну Х-хромосому без несправного гена від батька, вона стане носієм гемофілії і може передати несправний ген її власних дітей якогось дня.
Батько, який має гемофілію, може передати свій змінений ген гемофілії лише дочці, оскільки тільки дочка успадкує його змінену Х-хромосому. (Його син успадкує свою незайману Y-хромосому.)
Гемофілія вражає переважно чоловіків, оскільки вони успадковують лише одну Х-хромосому, а отже, мають лише один ген, відповідальний за кодування необхідних факторів згортання. Дочки успадковують дві Х-хромосоми, тож якщо у них одна Х-хромосома з несправним геном гемофілії та одна без несправного гена, нормальний ген може компенсувати дефектний, що зазвичай не дозволяє жінкам отримати розлад кровотечі, повідомляє CDC.
Більшість жінок, які є переносниками гемофілії, не відчувають жодних ознак або симптомів порушення крові, згідно з клінікою Mayo. А жінки, які відчувають симптоми, як правило, мають легку гемофілію. У цьому випадку обидві Х-хромосоми мають несправний ген, або одна Х-хромосома має ген гемофілії, а інший ген відсутній або не може виробляти достатній коефіцієнт згортання. Ці жінки можуть відчувати такі симптоми, як важкий період, тривалі кровотечі після стоматологічних процедур або сильні кровотечі після пологів.
Симптоми гемофілії
"Одне з хибних уявлень про гемофілію полягає в тому, що у людини з розладом буде великий пучок крові з невеликим розрізом або незначним пошкодженням", - сказав Крото Live Science. Але більша стурбованість щодо здоров'я, особливо для людей із середньою та важкою формами гемофілії, - це внутрішня кровотеча в м’язи, суглоби та м’які тканини, сказала вона.
Якщо хтось із гемофілією впав і отримав поріз, цій людині може знадобитися більше ліків або більше тиску, щоб зупинити зовнішню кровотечу, сказала вона.
Але ознаки внутрішньої кровотечі можуть бути важче помітити, особливо якщо мова йде про немовлят та дітей, у яких ще немає слів описати їх дискомфорт, сказав Крото. У таких ситуаціях батьки можуть помітити зміни в поведінці, наприклад, дитина здається метушливішою, ніж зазвичай, або дитина проявляє біль, уникаючи навантажувати кінцівку або не згинати лікоть.
Ще однією ознакою внутрішньої кровотечі є набряк або почервоніння на шкірі дитини, і область може відчувати тепло, сказав Крото. Коли діти дорослішають і можуть виражати біль, вони можуть сказати, що відчувають «пухирчасті» або «вискакуючі» відчуття в суглобах, перш ніж вони зможуть помітити будь-яке почервоніння або дискомфорт у цих областях, сказала вона.
Занепокоєння при повторних епізодах глибокої внутрішньої кровотечі полягає в тому, що це може серйозно пошкодити суглоби, м’язи, мозок та інші внутрішні органи людини та може бути небезпечно для життя, повідомляє Національний інститут охорони здоров'я.
У дорослих з гемофілією спостерігаються ті ж симптоми, що і у дітей з порушенням крові. За даними CDC, деякі поширені ознаки та симптоми гемофілії A і B можуть включати:
- Кровотеча в шкіру, утворюючи великі синці, викликані накопиченням крові під шкірою.
- Кровотеча в м’язи і суглоби. Внутрішня кровотеча може призвести до набряклості, болю чи стискання в колінах, ліктях і щиколотках, що може призвести до артриту і обмеженого руху.
- Надмірна кровотеча з рота і ясен після видалення зуба або стоматологічної операції.
- Надмірна кровотеча після обрізання. Гемофілію можна виявити на початку життя, якщо кровотеча триває довгий час після видалення крайньої плоті у чоловіків.
- Надмірна кровотеча після пострілів або щеплень.
- Кров в сечі або стільці.
- Часті і важко зупиняються кровотечі з носа.
Людина може мати легку, середню або важку гемофілію, виходячи з того, скільки фактора згортання в крові. Хтось із гемофілією, як правило, залишається на однаковому рівні тяжкості протягом усього життя, сказав Крото.
Близько 60% людей з гемофілією А мають важку гемофілію, близько 15% мають помірну гемофілію і близько 25% мають легку форму, за даними Національного фонду гемофілії.
За даними Всесвітньої федерації гемофілії вираженість гемофілії описується так:
- Важка гемофілія: Люди зазвичай кровоточать часто, приблизно один чи два рази на тиждень, у м’язи чи суглоби. Кровотечі часто "спонтанні", тобто це відбувається раптово, без очевидних причин.
- Помірна гемофілія: Люди кровоточать рідше, приблизно раз на місяць і рідко мають спонтанні кровотечі. Вони можуть довго кровоточити після операції, важкої травми або стоматологічної процедури.
- Легка гемофілія:. Люди не кровоточать часто, але коли вони це роблять, це результат операції або великої травми.
Незалежно від ступеня тяжкості, люди з гемофілією можуть сподіватися на нормальний термін життя за допомогою відповідної терапії, згідно з повідомленням про гемофілію та старіння Національного фонду гемофілії.
Як діагностується гемофілія
"Якщо є сімейний анамнез на гемофілію, немовля може бути перевірено на нього незабаром після народження або протягом першого року життя", - сказав Крото. Але оскільки у кожного третього із хворих захворювання немає сімейного анамнезу, важку гемофілію зазвичай підхоплюють протягом першого або двох років життя, після того, як у дитини спостерігається епізод аномальної кровотечі, яку зазначає батько, сказала вона.
Людина із легкою гемофілією, яка не має сімейного анамнезу, не може бути діагностована до шкільного віку, підліткового віку або навіть дорослого віку, сказав Крото. Легкі випадки можуть з’явитися пізніше, оскільки людина може не проявляти ознак надмірної кровотечі, поки не зробить операцію або значну травму, пояснила вона.
Результати аналізу крові використовуються для діагностики гемофілії та визначення її типу та тяжкості. Тести можуть виміряти, скільки часу потрібно для згортання крові та чи правильно згортається кров. Тести також можуть показати, чи низькі або відсутні такі рівні певних факторів згортання, що може визначити тип та тяжкість порушення кровотечі. Генетичне тестування може вказувати, чи можуть певні гени викликати гемофілію.
Як лікується гемофілія?
Людям із важкою та середньотяжкою гемофілією А або В може бути внутрішньовенно призначена замісна факторна терапія для заміни відсутнього фактора згортання (VIII чи IX), щоб кров міг згортатися належним чином та уникнути пошкодження суглобів від внутрішньої кровотечі, сказав Крото.
Замісний коефіцієнт згортання крові може бути призначений для контролю прогресуючого періоду кровотечі, а також лікування може бути призначене за регулярним графіком, щоб запобігти виникненню епізодів кровотечі.
Людям з гемофілією А може знадобитися замінити коефіцієнт згортання приблизно два-три рази на тиждень, тоді як люди, які страждають гемофілією В, можуть потребувати лікування два рази на тиждень, один раз на тиждень або кожні два тижні, сказав Крото. Лікування часто відбувається вдома, коли пацієнтам або батькам пацієнтів комфортно проводити терапію, сказала вона.
У деяких людей з вираженою гемофілією можуть спостерігатися негативні реакції на замісні фактори згортання, які використовуються для лікування розладу крові. Їх імунна система розвиває інгібітори, це білки, які інактивують фактори згортання і роблять лікування менш ефективним. У цих випадках можуть бути призначені інші ліки, які допомагають згортати кров.
Люди з важкою та середньотяжкою гемофілією повинні уникати контактних видів спорту, таких як регбі, футбол, боротьба, хокей на льоду, бокс та лакрос через можливі травми та ризик кровотечі в голову, живіт та інші тканини, сказав Крото.
"Щоб бути здоровим при гемофілії, потрібно багато роботи", а регулярна заміна фактора згортання може бути тягарем, сказав Крото. Але за умови регулярної терапії у людей з гемофілією зазвичай нормальна тривалість життя, сказала вона.
