Синдром Елера-Данлоса (ЕЦП) - рідкісне захворювання, яке з’являється щонайменше у 1 на 5000 людей у всьому світі, згідно з даними Національної інституції охорони здоров’я (NIH) Genetics Home Reference. Більше людей стало відомо про синдром у жовтні 2019 року, коли відома співачка-піснярка Сія в серії твітів виявила, що у неї ЕЦП. Інші з ЕЦП відповіли безладно в Інтернеті, часто посилаючись на людей у своїй громаді як «зебр».
За даними міжнародного товариства Елерса-Данлоса, посилання на зебр запозичено із загального виразу, почутого в медицині: "Коли ти почуєш удари копит за собою, не сподівайся побачити зебру". Іншими словами, медичних фахівців, як правило, навчають стежити за більш поширеними недугами, а не тестувати на ультраредкі діагнози. Завдяки такому підходу люди, які страждають на ЕЦП та пов’язані з ними порушення, іноді можуть залишатися у спокої, шукаючи пояснення щодо свого здоров'я, які мало хто з лікарів може надати.
Спільнота EDS прийняла зебру як свій талісман, оскільки "іноді, коли чуєш копита, це дійсно зебра". У цьому дусі Товариство Елерса-Данлоса включає пацієнтів, доглядачів, медичних працівників та прихильників, які працюють «у той час, коли медичний працівник негайно визнає когось із синдромом Елерса-Данлоса».
Що викликає синдром Елерса-Данлоса?
ЕЦП порушує цілісність сполучних тканин в організмі, які нормально підтримують шкіру, кістки та судини, а також багато м’язів, повідомляє NIH. Стан може варіюватися від слабо набридливого до потенційно небезпечного для життя. Хоча синдром проявляється по-різному у різних людей, у багатьох пацієнтів із ЕЦП проявляється великий діапазон руху суглобів, відомий як гіпермобільність; поганий м’язовий тонус; і пухка, оксамитова шкіра, схильна до синців та рубців.
Ці симптоми не є універсальними. Станом на 2017 рік, у діагностичному посібнику під назвою "Міжнародна класифікація синдромів Елера-Данлоса" було охарактеризовано 13 чітких форм ЕЦП, кожна з яких має власний масив визначальних особливостей та основних причин, повідомляє Національна організація рідкісних порушень (NORD). Багато з цих форм поділяють такі характеристики, як нестабільні суглоби або крихкі клапани серця та судини, але специфічні риси можуть бути унікальними для конкретних підтипів, згідно з даними асоціації синдромів гіперпереможності.
Незважаючи на їх широку різницю, більшість форм ЕЦП, як видається, є наслідком пов'язаних генетичних мутацій, повідомляє NORD. Деякі з уражених генів містять інструкції щодо побудови колагену, волокнистого білка, який зміцнює сполучні тканини у всьому організмі та надходить у різні підтипи. Інші гени допомагають визначити, як організм обробляє колаген і як інші структури взаємодіють з білком, і ці гени також можуть мати функції, що перевищують ті, що стосуються сполучної тканини, повідомляє NIH.
Мутації, пов’язані з ЕЦП, можуть передаватися від батьків до дитини або як домінуюча ознака, тобто дитина має успадкувати лише одну копію мутованого гена для розвитку синдрому, або як рецесивна ознака, що означає, що один мутований ген повинен успадковуватися від кожного з батьків. Іноді мутація може бути відібрана не в жодного з батьків, а натомість відбувається спонтанно в яйцеклітині або сперматозоїді. За даними NORD, специфічні генетичні тести можуть допомогти сім’ям визначити, як проявляється синдром у їхніх родичів.
Загалом, 19 генів пов'язані з 12 різними формами синдрому. Єдиним підтипом без мутації гена, пов'язаного з ним, є гіпермобільний підтип EDS, також відомий як hEDS, згідно з даними Асоціації синдромів гіпермобільності.
Діагностика та лікування
Як правило, лікарі діагностують ЕЦП на основі анамнезу пацієнта, клінічних оглядів та генетичного тестування, повідомляє NORD.
Лікарі можуть оцінити, наскільки розтяжна шкіра, обережно підтягуючи її, і вони можуть визначити, наскільки рухливі суглоби пацієнта, засновані на мірі, що називається шкалою Бійттона. Візуалізація тестів, включаючи КТ, МРТ та рентгенівські сканування, може допомогти лікарям виявити структурні порушення серцевих клапанів, судин, кісток та інших тканин. Лікарі можуть також брати зразки тканин для більш ретельного вивчення структури колагену. Генетичні тести допомагають лікарям визначити, який конкретний підтип ЕЦП може мати пацієнт. Товариство Елерс-Данлос має безкоштовний, зручний контрольний список критеріїв для перегляду діагнозу ЕЦП.
Незважаючи на те, що лікування ЕЦП не існує, лікарі часто призначають ліки, щоб допомогти пацієнтам впоратися з тривожними симптомами, згідно з клінікою Mayo. Залежно від підтипу, ці препарати можуть включати препарати для полегшення болю або контролю артеріального тиску. Фізична терапія може бути рекомендована для сприяння зміцненню м’язів та стабілізації суглобів, які в іншому випадку можуть вивихуватися. Хворі на ЕЦП іноді потребують хірургічного втручання для відновлення суглобів, які вивихаються неодноразово, а також розриву судин та органів у певних підтипах. Обстеження на гіпертонічну хворобу та артеріальні захворювання слід робити регулярно після встановлення діагнозу, додає НОРД.
Лікарі рекомендують пацієнтам з ЕЦП уникати контактних занять спортом, важкої атлетики та інших фізичних занять, які можуть піддавати цих людей ризику травм, особливо суглобів, згідно з клінікою Mayo. Такі вправи, як ходьба, плавання, заняття тай-чи та використання велосипеда на стаціонарі - хороші варіанти для активного перебування при мінімізації стресу на тіло. Залежно від ступеня вираженості симптомів, лікарі можуть рекомендувати пацієнтам триматися подалі від важко жувальної їжі, оскільки це може травмувати щелепу та грати на музичних інструментах, які можуть навантажувати легені, наприклад, тростинний духовий або духовий інструмент.
Хворі на ЕЦП, особливо діти, можуть отримати велику користь від сприятливої мережі родини та друзів, які розуміють їх стан, додає Клініка Майо. Емоційна підтримка, поради та навчальні матеріали також можна знайти в інтернет-спільнотах, як це підсумовано The Ehlers-Danlos Society.
